Qu'est-ce que la drépanocytose ? Quels sont les symptômes et les traitements de la maladie ?

La drépanocytose est une maladie génétique qui provoque de la fatigue, des difficultés à respirer et un risque accru d'infection. Mais comment reconnaître la maladie ? Comment faire face ? Les réponses du docteur Marc-André Langlois, oncologue spécialiste des maladies du sang à l'Institut Curie à Paris.

La drépanocytose est une maladie héréditaire

La drépanocytose est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle est transmise par vos parents. Elle n'est pas héréditaire, mais vous pouvez l'avoir. Elle est causée par une anomalie dans la fabrication du globule rouge.

La maladie se manifeste par la formation d'anémies (perte de globules rouges) et de thrombopénie (accumulation anormale de plaquettes dans le sang).

Cette maladie a tendance à évoluer avec l'âge. Elle peut également apparaître tôt, avant 30 ans, mais il n'y a pas de signes avant-coureurs.

La drépanocytose se traduit également par des symptômes plus prononcés. Elle est particulièrement visible au niveau des articulations. Les douleurs articulaires peuvent également toucher d'autres parties du corps comme les chevilles, les jambes et les mains.

La drépanocytose est-elle grave ?

La maladie peut se manifester à n'importe quel âge. Les enfants et les adolescents sont les plus touchés. Ils présentent les symptômes les plus graves et présentent des risques accrus de complications à l'adolescence.

Les personnes âgées sont les plus touchées par la drépanocytose, elles développent souvent des complications plus rapidement et peuvent mourir plus tôt. Il s'agit d'une maladie grave. La maladie peut affecter la fertilité et la grossesse peut être compliquée par une maladie des reins et une malabsorption de la vitamine D.

La drépanocytose est-elle contagieuse ?

Non, la drépanocytose n'est pas contagieuse. Il n'existe aucun vaccin pour la prévenir. Il existe plusieurs traitements pour la combattre. Les personnes atteintes de la maladie peuvent être hospitalisées et ont besoin de traitements pour stabiliser leur hémoglobine.

Le médecin généraliste peut poser le diagnostic de drépanocytose

Un médecin généraliste peut poser le diagnostic de drépanocytose s'il soupçonne une anomalie de fabrication des globules rouges. Il peut effectuer un examen clinique ou des analyses sanguines pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la drépanocytose repose principalement sur le fait de stabiliser l'hémoglobine de la patiente. Il repose sur le traitement de la thrombopénie, c'est-à-dire l'accumulation de plaquettes dans le sang. Ce traitement consiste à administrer des anticoagulants (globules rouges bloquant la coagulation du sang) et de la vitamine D (réduite en cas de thrombopénie).

Le traitement est long, il dure généralement plusieurs mois. Si nécessaire, il peut être administré sous forme de perfusion. Cela permet de diminuer les besoins en médicaments et d'avoir des résultats plus rapides.

La drépanocytose est une maladie qui peut être diagnostiquée très tôt. Il est important de consulter un médecin généraliste pour être orienté vers le bon traitement.

La drépanocytose est-elle une maladie incurable ?

Il est important de savoir que la drépanocytose est une maladie incurable. Cela signifie qu'elle ne disparaîtra pas avec le temps. Elle ne pourra être guérie avec un traitement adéquat.

La drépanocytose peut être mortelle

L'hémoglobine de la drépanocytose peut se transformer en une substance qui bloque la coagulation du sang. Cela provoque une diminution de la pression artérielle et une inflammation des vaisseaux sanguins. Les complications peuvent aller de simples saignements de nez à des dommages aux organes internes.

Cette maladie peut être fatale si elle n'est pas traitée à temps.

Si vous pensez avoir une anomalie de fabrication des globules rouges, vous pouvez demander un test sanguin pour en avoir le cœur net. Le spécialiste vous orientera ensuite vers un traitement adapté à votre situation.

En savoir plus sur la drépanocytose :

• Comment reconnaître la maladie ?
• Quel est le traitement de la drépanocytose ?
• Comment prévenir la maladie ?
• Que faire si vous êtes diagnostiqué(e) d'une anomalie de fabrication des globules rouges ?
• Quelles sont les causes de la drépanocytose ?

En savoir plus sur le docteur Marc-André Langlois, oncologue spécialiste des maladies du sang à l'Institut Curie à Paris.

La drépanocytose peut affecter la fertilité

Une étude menée par l'Université de Californie a révélé que la drépanocytose pourrait affecter la fertilité des personnes atteintes. Cela a été confirmé par une étude de l'Institut Curie à Paris et de l'Institut Pasteur en 2020.

La drépanocytose affecte la fertilité des femmes

Dans cette étude, les chercheurs ont examiné les niveaux d'œstrogène et de testostérone chez 123 hommes atteints de drépanocytose et 79 hommes de contrôle. Après six mois, les niveaux d'œstrogène et de testostérone avaient diminué de 25 % et de 33 % respectivement pour les patients atteints de drépanocytose. Cette baisse de la fertilité a été confirmée par des analyses de laboratoire plus tard.

Ces résultats suggèrent que les taux d'œstrogènes et de testostérone pourraient affecter la fertilité des femmes. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre comment ces taux de testostérone et d'œstrogènes affectent la fertilité des femmes.

La drépanocytose peut affecter la fertilité des hommes

L'étude a également examiné les niveaux de testostérone chez 41 hommes atteints de drépanocytose. Après six mois, les niveaux de testostérone étaient inférieurs à la moyenne chez les hommes atteints de drépanocytose.

Cette diminution de la testostérone a été confirmée par des tests de laboratoire plus tard.

Cette étude suggère que la testostérone peut affecter la fertilité des hommes. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre comment ces niveaux de testostérone affectent la fertilité des hommes.

Quels sont les signes et les symptômes de la drépanocytose ?

La maladie se manifeste par une anomalie de la fabrication des globules rouges, ce qui entraîne des problèmes de coagulation et un risque accru d'infection. Il existe plusieurs symptômes de la drépanocytose.

Les signes et symptômes de la drépanocytose peuvent être subtils et ne sont souvent pas remarqués par les patients. Cependant, ils peuvent être très prononcés et gênants.

Les premiers signes de la drépanocytose

Les premiers signes de la drépanocytose peuvent être subtils et ne sont souvent pas remarqués par les patients.

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